임신 중 기형아 검사 종류와 진행 과정

기형아 검사는 태아의 건강 상태를 확인하고 염색체 이상이나 신경관 결손, 구조적 기형 등을 조기에 발견하기 위해 임신 중 시행되는 중요한 검사입니다. 다음은 주요 기형아 검사 방법과 진행 과정에 대한 설명입니다.

기형아 검사 종류 및 진행 방식

1. 선별 검사

선별 검사는 모든 임신부를 대상으로 태아의 기형 가능성을 평가하는 초기 단계 검사입니다.

 

모체혈청 선별검사 (Triple Test/Quad Test)

• 시기: 임신 15~20주 사이.
• 방법: 임신부의 혈액에서 알파태아단백(AFP), 사람융모성성선자극호르몬(hCG), 비결합 에스트리올(uE3)을 측정하며, Quad Test의 경우 인히빈 A(Inhibin A)도 추가로 측정합니다.
• 목적: 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 계산.

 

비침습적 산전 검사 (NIPT)

• 시기: 임신 10주 이후.
• 방법: 임신부의 혈액 속 태아 DNA를 분석하여 염색체 이상(다운증후군, 에드워드증후군 등)을 확인.
• 장점: 비침습적이며 정확도가 높고 위양성률이 낮음.

 

초음파 검사

목덜미 투명대(NT) 검사

시기: 임신 11~14주 사이.

목적: 초음파로 태아 목덜미 두께를 측정해 다운증후군 등 염색체 이상 여부를 선별.

 

정밀 초음파

임신 중기에 태아의 구조적 이상을 확인하는 데 사용.

 

2. 확진 검사

선별 검사에서 고위험군으로 판정된 경우, 확진 검사를 통해 정확한 진단을 내립니다.

 

융모막 융모검사 (CVS)

• 시기: 임신 10~13주.
• 방법: 초음파 유도하에 자궁경부 또는 복벽을 통해 태반 조직을 채취하여 염색체 이상 여부를 분석.
• 목적: 초기 진단 가능하지만 침습적이므로 유산 위험이 있음.

 

양수검사 (Amniocentesis)

• 시기: 임신 15~20주.
• 방법: 복부에 바늘을 삽입해 양수를 채취하여 태아 세포와 단백질 분석.
• 목적: 염색체 이상 및 신경관 결손 여부 확진.

 

3. 기타 검사

• 유전질환 보인자 검사: 가족력이 있는 경우 특정 유전질환 위험도를 평가.
• 정밀 초음파 및 MRI: 구조적 기형을 확인하는 데 사용.

 

검사 결과 해석 및 후속 조치

선별 검사 결과는 "위험도"로 제공되며, 확진이 아닌 가능성을 의미합니다.

고위험군으로 판정되면 확진 검사를 통해 실제 기형 여부를 확인합니다.

모든 검사는 전문의와 상담 후 진행하며, 결과에 따라 추가적인 관리 계획을 수립합니다.

기형아 검사는 산모와 태아의 건강을 위한 중요한 과정으로, 정기적인 산전 관리를 통해 적절한 시기에 진행하는 것이 중요합니다.

 

기형아 검사 결과 높게 나오는 이유

기형아 검사 결과가 높게 나오는 이유는 여러 가지가 있을 수 있습니다

 

검사의 특성

• 선별검사의 한계: 기형아 검사는 대부분 선별검사로, 100% 정확한 진단이 아닙니다.
• 위양성: 검사의 특성상 실제로는 정상이지만 결과가 양성으로 나올 수 있는 위양성의 가능성이 있습니다.

 

산모 관련 요인

• 산모의 나이: 35세 이상의 고령 산모의 경우 염색체 이상 위험이 증가합니다.
• 임신 주수: 검사 시기가 적절하지 않으면 결과에 영향을 줄 수 있습니다.
• 체중: 산모의 체중이 검사 결과에 영향을 줄 수 있습니다.

 

태아 관련 요인

• 다태임신: 쌍둥이 등 다태임신의 경우 호르몬 수치가 달라질 수 있습니다.
• 태아의 실제 상태: 실제로 태아에 염색체 이상이나 기형이 있을 가능성도 있습니다.

 

기타 요인

• 환경적 요인: 약물, 화학물질, 방사선 노출 등이 영향을 줄 수 있습니다.
• 유전적 요인: 가족력이나 이전 임신 경험이 결과에 영향을 줄 수 있습니다.

중요한 점은 높은 결과가 나왔다고 해서 반드시 태아에 문제가 있다는 뜻은 아닙니다. 추가적인 정밀검사를 통해 확진을 받아야 하며, 의료진과의 상담을 통해 적절한 후속 조치를 결정해야 합니다